Síndromes cromosómicos: Qué son y cómo se manifiestan

Quizás uno de los síndromes cromosómicos más conocido es el Síndrome de Down, debido a la incidencia de este trastorno y su llamativo fenotipo (entendiendo por fenotipo la manifestación física de la alteración cromosómica).

No obstante, existen multitud de síndromes debidos a este tipo de alteraciones, algunos de los cuáles no necesariamente se manifiestan físicamente de forma clara.

Síndromes cromosómicos

Las anomalías cromosómicas pueden producirse o bien por alteraciones cuantitativas en el ADN del ser humano (el número total de cromosomas no llega a 46 o sobrepasa esa cantidad), o bien por alteraciones cualitativas (existe una mutación en la propia estructura del ADN). En el artículo de hoy definimos 3 de estos síndromes genéticos debidos a alteraciones genómicas.

Qué es el Síndrome de Turner

Este síndrome solamente afecta a las mujeres, debido a la falta parcial o total de un cromosoma X. En casos leves el diagnóstico llega a demorarse incluso hasta la adolescencia al no ofrecer un fenotipo especialmente llamativo. Las mujeres afectadas con el síndrome de Turner pueden presentar dificultades para quedarse embarazadas (aunque con el tratamiento hormonal pertinente pueden llevar su embarazo a término), y problemas renales, cardíacos u hormonales (lo que influye en su desarrollo físico durante la pubertad), entre otros.

Algunos de los rasgos físicos asociados al síndrome de Turner son los párpados caídos, orejas bajas, mayor presencia de lunares en la piel, cuello ancho, baja estatura, mandíbula pequeña o disminución del ángulo cubital.

Síndrome de Williams: incidencia y características

La prevalencia aproximada de este síndrome en España es de 1 afectado por de cada 20.000 nacimientos. Afecta de la misma manera a hombres y mujeres y se produce cuando no se dispone de una copia de varios genes. Las personas afectadas con este síndrome pueden envejecer de forma prematura y sufrir discapacidad intelectual. Lo más característico de estos pacientes es su personalidad, increíblemente entusiasta y extrovertida, además de una hipersensibilidad auditiva extrema.

Las personas afectadas por el síndrome de Williams suelen presentar una nariz corta, una mandíbula pequeña, frente estrecha y labios gruesos.

Conoce el Síndrome de Prader-Willis

Las personas con este síndrome suelen presentar hipotonía muscular desde que son bebés. Además, presentan ojos con forma almendrada y los labios finos. Lo más característico del síndrome de Prader-Willis es la hiperfagia de los pacientes, que necesitan ingerir alimentos cada poco tiempo. De hecho, la mayor parte de las complicaciones que suceden durante la edad adulta son debidas a la obesidad. También pueden presentar discapacidad intelectual, problemas en el habla, trastornos del sueño (por ejemplo, apnea del sueño) y problemas conductuales, como berrinches, conductas manipuladoras u obsesivo-compulsivas.

Gracias por leer nuestro artículo Síndromes cromosómicos: Qué son y cómo se manifiestan de MentSalud.